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El Síndrome de Turner

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De acuerdo con la información emitida por el Excelsior Digital, la especialista en enfermedades raras Kena Pastrana invitó a los padres de familia, médicos y docentes a prestar atención a los posibles síntomas físicos de niñas y recalcó la importancia de hacer inclusión a niñas y mujeres que padecen el síndrome de Turner.
De acuerdo a la Secretaría de Salud, este síndrome es una de las enfermedades más raras en México, así como la hemofilia, la espina bífida y la fibrosis quística. Sin embargo, el síndrome de Turner solo afecta a las niñas y mujeres y está relacionado con una anomalía cromosómica, es decir, está presente cuando solo hay un cromosoma X en cada célula.
Los síntomas de esta rara enfermedad se presentan como diferentes características físicas, desde tener el cuello corto y alado, implantación baja de orejas, maxilar inferior retraído, tórax ancho, lunares en abundancia hasta estatura baja. Cabe mencionar que incluso cuando no es posible prevenirlo, Kena Pastrana declaró que sí se puede diagnosticar durante el embarazo mediante un estudio de ADN, que también ayuda a detectar otras posibles cromosopatías, o con ecografías que pueden orientar a los médicos para la pronta detección.
Aunado a esto, la especialista aclaró que si bien el síndrome de Turner tiene que ver con la genética, este padecimiento también se presenta al azar, es decir, que una madre que tenga este padecimiento no necesariamente tendrá una niña con esta misma condición.
Sin embargo, Kena considera que es de suma importancia que los padres y madres de familia acudan al médico constantemente para atender a sus hijas, así como estar atentos a la posible presencia de uno de los síntomas físicos relacionados con la enfermedad que vayan apareciendo con el paso de los años.
En algunos casos, todas las células tienen esta ausencia parcial o total del cromosoma X y en algunas otras, solo una parte, de esto depende que las manifestaciones clínicas puedan pasar desapercibidas y se hagan más evidentes conforme la niña va creciendo o, en algunos momentos, desde que nace se puede hacer el diagnóstico, que debe ser genético.