l síndrome KBG es una enfermedad genética poco común que afecta múltiples sistemas del cuerpo humano. Fue descrito por primera vez en 1975 por los doctores Herman J. Schaaf, Robert J. Zusman y Wouter H. Oostdijk, quienes identificaron un patrón de síntomas y características compartidas por varios pacientes.

El nombre del síndrome se deriva de las iniciales de los apellidos de los tres primeros pacientes diagnosticados con esta condición: K, B y G. Aunque el síndrome KBG puede manifestarse de diferentes maneras en cada individuo afectado, se han identificado características clínicas comunes que pueden ayudar en su diagnostico.

Una de las características principales del síndrome KBG es el retraso en el desarrollo cognitivo y motor. Los afectados pueden presentar un coeficiente intelectual bajo o moderadamente disminuido, dificultades de aprendizaje, problemas de habla y retraso en la adquisición de habilidades motoras, como caminar y coordinación motora fina. Sin embargo, es importante destacar que el grado de discapacidad intelectual puede variar mucho entre los individuos afectados.

Además del retraso en el desarrollo, el síndrome KBG se asocia con rasgos físicos distintivos. Estos pueden incluir características faciales particulares, como una frente ancha, cejas arqueadas, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja y paladar en forma de bóveda. También puede haber anomalías dentales, como dientes pequeños, ausentes o con forma anormal.

El síndrome KBG se considera una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Se ha identificado que las modificaciones en el gen ANKRD11 son responsables de la mayoría de los casos del síndrome KBG.

Dado que el síndrome KBG es una enfermedad rara y poco conocida, el diagnóstico puede ser un desafío. Se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas, así como en pruebas genéticas para detectar efectos en el gen ANKRD11. Es posible que se requiera la colaboración de varios especialistas médicos, como genetistas, pediatras y neurólogos, para realizar un diagnóstico preciso.

El tratamiento del síndrome KBG se centra en abordar los síntomas y las necesidades específicas de cada individuo. Esto puede incluir terapia del habla y ocupacional para ayudar a mejorar las habilidades de comunicación y las dificultades motoras. Además, se puede recomendar una intervención educativa temprana y adaptada para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.

Fuentes:

https://www.niusdiario.es/sociedad/sanidad/sindrome-kbg-enfermedad-rara-menos-diagnosticada-la-tienen-mas-ninos-de-lo-que-se-cree_18_3151845198.html

https://www.tuasaude.com/es/bacteria-kpc-klebsiella-pneumoniae-carbapenemasa/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2332#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20malformativo%20cong%C3%A9nito,y%20alteraciones%20de%20la%20conducta.