El Día Mundial del Síndrome de DiGeorge se celebra cada 22 de mayo, con el objetivo de generar conciencia sobre este trastorno genético poco común y promover la comprensión y el apoyo a las personas que viven con él. El síndrome de DiGeorge, también conocido como deleción 22q11.2, es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas en todo el mundo.

Es crucial reconocer la importancia de este día, ya que el síndrome de DiGeorge puede tener un impacto significativo en la vida de las personas que lo padecen y sus familias. Se caracteriza por una amplia variedad de síntomas que pueden variar de leves a graves, lo que incluye problemas cardíacos congénitos, dificultades en el sistema inmunológico, problemas de alimentación, retrasos en el desarrollo, trastornos del aprendizaje y trastornos psiquiátricos, entre otros.

El Día Mundial del Síndrome de DiGeorge proporciona una plataforma para aumentar la conciencia y el conocimiento sobre esta condición poco conocida. La sensibilización es fundamental para eliminar el estigma y fomentar una mayor comprensión y aceptación de las personas con el síndrome de DiGeorge. Al educar a la sociedad y difundir información precisa sobre los desafíos que enfrentan las personas con esta condición, podemos fomentar una actitud de inclusión y apoyo.

Además, este día también es una oportunidad para resaltar la importancia de la investigación científica y el avance médico en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de DiGeorge. El conocimiento científico en constante evolución puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas al proporcionar opciones de tratamiento más efectivos y mejorar la atención médica y el apoyo emocional disponible para ellas y sus familias.

Asimismo, el Día Mundial del Síndrome de DiGeorge es un recordatorio para las autoridades sanitarias y los responsables de las políticas públicas de la importancia de invertir en la investigación y los servicios de atención adecuados para las personas con esta condición. Es esencial garantizar el acceso a la atención médica especializada, terapias y apoyos necesarios para promover el desarrollo y el bienestar integral de las personas con este síndrome 

Fuentes:

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2014000200010

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/s%C3%ADndrome-de-digeorge

https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-digeorge/